Analiza WES Standard
Pentru o persoană
- Secvențiere completă a exonilor (regiuni ADN codificatoare) pentru aproximativ 20.000 de gene
- Recomandată ca test inițial pentru identificarea afecțiunilor genetice
Preț
6.482 lei
Analiza WES – Secvențierea Întregului Exom
Obține un diagnostic precis cu testul genetic WES
Vezi mai multe
Ce este testul WES?
Analiza WES (Whole Exome Sequencing) este un test genetic avansat care analizează secvențele ADN ce codifică proteine sau ARN (exonii a aproximativ 20.000 de gene), identificând rapid cauzele genetice ale afecțiunilor medicale. WES este recomandat în special ca test genetic de diagnostic, fiind soluția preferată atunci când alte teste medicale nu au oferit răspunsuri clare.
Analiza WES – Informații și preț
Alege pachetul WES potrivit pentru tine și familia ta.
Trimite solicitarea
Analiza WES Duo
Pentru două persoane
- Analiza simultană a exomului pentru doi membri ai familiei
- Ideală în relațiile părinte-copil sau între frați
- Interpretare comparativă pentru o diagnosticare precisă
- Șanse mai mari de identificare a cauzei genetice
Preț
11.678 lei
Analiza WES Trio
Pentru trei persoane
- Analiza genetică familială extinsă, pentru trei membri ai familiei
- Recomandată în special cazurilor complexe și pentru identificarea tiparelor genetice moștenite
- Cea mai ridicată rată de succes în diagnosticarea genetică
Preț
16.570 lei
Ai întrebări despre analiza WES?
Discută gratuit cu un medic specialist în genetică și află dacă testul WES este soluția potrivită pentru tine
Rapoarte incluse în testul WES
Rezultatele testului WES sunt prezentate în rapoarte clare și relevante
clinic, care oferă informații valoroase pentru diagnostic, tratament și
planificarea familială.
Raport diagnostic principal
Variante genetice care explică simptomele și diagnosticul investigat.
Raport descoperiri incidentale (ACMG/ClinGen)
Variante genetice adiționale relevante clinic, raportate conform
ghidurilor internaționale ACMG și ClinGen.
Raport statut de purtător (carrier)
Variante genetice care pot fi transmise generațiilor viitoare, relevante
pentru planificarea familială.
Informații esențiale despre analiza WES
- Durată analiză: Rezultate în aproximativ 4 săptămâni
- Laborator certificat: Analize realizate în Germania
- Plată flexibilă: Posibilitate de plată în rate
- Tehnologie avansată: Secvențiere de nouă generație (NGS)
- Servicii incluse gratuit: Consultație și interpretare genetică
- Costuri transparente: Toate serviciile incluse (transport, analiză, interpretare, consultanță)
Capabilitățile avansate ale analizei WES
Analiza WES oferă cea mai completă examinare genetică disponibilă,
detectând toate tipurile importante de variații genetice pentru
diagnostic și prevenție:
- SNV: Variante ale unui singur nucleotid
- INDELs: Inserții și deleții mici (<500 pb)
- CNV: Modificări ale numărului de copii (>500 pb)
- Rearanjamente complexe: Modificări structurale complexe
Cui este indicată testarea WES?
Secvențierea întregului exom este recomandată în special pentru:
Adulți
Ce sufera de boli rare sau simptome inexplicate medical
Cu afecțiuni neurologice sau musculare fără diagnostic clar
Cu istoric familial de boli genetice
Cu afecțiuni neurologice sau musculare fără diagnostic clar
Cu istoric familial de boli genetice
Copii
Cu întârzieri în dezvoltare (limbaj, mers, creștere)
Cu malformații congenitale
Cu tulburări metabolice diagnosticate sau suspectate
Cu dificultăți de învățare sau tulburări de comportament
Cu spectru autist sau ADHD
Cu malformații congenitale
Cu tulburări metabolice diagnosticate sau suspectate
Cu dificultăți de învățare sau tulburări de comportament
Cu spectru autist sau ADHD
Familii
Familii Cupluri care planifică o sarcină și au istoric de boli genetice
Părinți care au deja un copil afectat de o afecțiune genetică
Cazuri în care testele genetice țintite anterioare nu au oferit un diagnostic clar
Părinți care au deja un copil afectat de o afecțiune genetică
Cazuri în care testele genetice țintite anterioare nu au oferit un diagnostic clar
Pentru cazurile pediatrice complexe și pentru familii, recomandăm să luați
în considerare opțiunile WES Duo sau WES Trio, care oferă o analiză
comparativă detaliată și șanse sporite pentru identificarea diagnosticului
genetic.
Află mai multe despre analiza WES
Completează formularul de mai jos, iar echipa noastră te va contacta în cel mai scurt timp pentru a
răspunde tuturor întrebărilor tale.
De ce să faci testul genetic WES?
Cu o abordare avansată și rapidă, WES reprezintă testul genetic preferat
pentru cazurile în care testele genetice țintite nu au oferit rezultate
clare.
Diagnostic genetic precis
Analizăm exonii a aproximativ 20.000 de gene pentru a identifica rapid
cauzele genetice ale afecțiunii tale. Astfel, obții un diagnostic clar
și înțelegi exact originea simptomelor tale.
Tratament personalizat
Pe baza diagnosticului genetic obținut prin WES, medicul specialist îți
poate recomanda cele mai eficiente terapii și un plan de monitorizare
adaptat profilului tău genetic. nevoie.
Prevenție și monitorizare țintită
Testul identifică predispoziții genetice care îți permit să iei măsuri
preventive din timp și să beneficiezi de o monitorizare medicală
personalizată și eficientă.
Planificare familială informată
Înțelegi clar riscurile genetice și probabilitatea transmiterii acestora
către copii. Astfel, poți lua decizii reproductive bine informate și
beneficiezi de consiliere genetică specializată.
Răspunsuri când alte teste nu au fost concludente
În cazurile complexe în care alte investigații medicale nu au oferit
răspunsuri clare, testul WES poate fi soluția pentru stabilirea unui
diagnostic genetic corect.
Cum WES este superior altor teste genetice?
Analiză extinsă vs. testare țintită
Spre deosebire de testele genetice clasice care analizează un număr
limitat de gene, testul WES examinează simultan exonii tuturor celor
aproximativ 20.000 de gene, oferind astfel șanse mult mai mari de
identificare a cauzelor genetice.
Un singur test în loc de mai multe
În timp ce investigațiile genetice tradiționale pot necesita mai multe
teste separate pentru a stabili un diagnostic, WES îți oferă informații
extinse și clare într-o singură analiză genetică complexă, economisind
timp și costuri suplimentare.
Rată superioară de diagnostic
WES are o rată mult mai mare de succes în identificarea cauzelor genetice
ale bolilor decât testele genetice țintite, fiind testul recomandat atunci
când alte analize genetice nu au reușit să ofere răspunsuri clare.
Pentru a afla dacă WES este potrivit în cazul tău, programează o consultație genetică gratuită cu Dr. Anca Neacșu.
Beneficii pe viață: Actualizări continue ale rezultatelor genetice
Reanaliză periodică a datelor genetice
Genetica este un domeniu în continuă evoluție, iar noi descoperiri
apar frecvent. Odată ce exonii tăi au fost secvențiați prin testul
WES, datele rămân în baza noastră securizată și pot fi reanalizate
periodic în lumina noilor informații medicale.
Monitorizare și actualizare continuă a rezultatelor WES
Te vom informa constant despre noi descoperiri relevante pentru
profilul tău genetic. Astfel, rezultatele obținute prin testul WES
continuă să-ți ofere valoare chiar și după finalizarea analizei
inițiale.
Beneficii pentru întreaga familie
Pe măsură ce cunoștințele noastre în genetică avansează, informațiile
actualizate pot deveni importante atât pentru tine, cât și pentru
membrii familiei tale. Astfel, testul WES devine o investiție
valoroasă pe termen lung în sănătatea întregii familii.
Datele genetice sunt stocate și procesate conform standardelor GDPR
în infrastructură securizată, fiind utilizate exclusiv pentru
actualizări medicale relevante.
Cum se desfășoară testarea WGS?
-
1
Trimite solicitarea
Completează formularul de pe site pentru a solicita analiza WES. Procesul este rapid și simplu, iar echipa noastră va lua legătura cu tine în cel mai scurt timp.
-
2
Consultație pre-test
Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a discuta detaliile și a verifica dacă analiza WES este potrivită pentru cazul tău. Tot acum se va stabili și o consultație genetică gratuită, înainte de prelevarea probei.
-
3
Recoltarea probei
Proba necesară testului WES (swab bucal) se recoltează simplu și rapid de acasă, urmând instrucțiunile incluse în kit-ul livrat gratuit prin curier. Alternativ, recoltarea poate avea loc și în cadrul centrelor partenere.
-
4
Rezultate și interpretare
După analizarea probei în laboratorul nostru partener din Germania, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu,, care îți va interpreta rezultatele și îți va oferi recomandări clare privind pașii următori.
Expertiză și tehnologie de vârf
Echipă medicală specializată
Fiecare caz este gestionat personal de Dr. Anca Neacșu, medic specialist
genetică medicală, împreună cu o echipă de specialiști cu experiență în
interpretarea rezultatelor genetice. Beneficiezi astfel de expertiză
medicală complexă și atenție personalizată în fiecare etapă.
Tehnologie și metodologie avansată
Secvențiere completă a genomului folosind tehnologie Illumina NovaSeq 6000
sau NovaSeqX (Plus)
Acoperire uniformă și profundă a întregului genom
Analiză bioinformatică avansată conform standardelor internaționale
Validare clinică pentru toate variantele genetice identificate
Acoperire uniformă și profundă a întregului genom
Analiză bioinformatică avansată conform standardelor internaționale
Validare clinică pentru toate variantele genetice identificate
Certificări și acreditări
Laborator acreditat CAP (College of American Pathologists)
Laborator acreditat conform standardelor ISO 15189:2022, 27001:2022
Certificare europeană pentru teste genetice medicale
Membru în rețeaua europeană de laboratoare de diagnostic genetic
Control extern de calitate permanent
Laborator acreditat conform standardelor ISO 15189:2022, 27001:2022
Certificare europeană pentru teste genetice medicale
Membru în rețeaua europeană de laboratoare de diagnostic genetic
Control extern de calitate permanent
Consultație genetică medicală inclusă gratuit
Consultația înaintea testului WES
Înainte de efectuarea analizei WES, vei beneficia gratuit de o
consultație genetică cu Dr. Anca Neacșu. În cadrul acesteia, discutăm
detaliat istoricul tău personal și familial pentru a ne asigura că
testul WES este alegerea potrivită pentru cazul tău. Astfel, vei
înțelege exact cum te poate ajuta această analiză genetică în
clarificarea diagnosticului tău.
Interpretarea personalizată a rezultatelor WES
După efectuarea testului WES, îți oferim o a doua consultație
gratuită, dedicată explicării detaliate a rezultatelor. Dr. Anca
Neacșu va discuta cu tine toate descoperirile într-un mod simplu și
ușor de înțeles, explicând implicațiile atât pentru tine cât și pentru
familie. Vei primi recomandări clare și un plan adaptat nevoilor tale
medicale.
Rolul esențial al consultației genetice
Consultația genetică este esențială pentru succesul testării WES,
deoarece medicul genetician interpretează rezultatele testului în
contextul medical specific al fiecărui pacient. Dr. Anca Neacșu va
analiza detaliat istoricul familial și simptomele tale, integrând
aceste informații pentru a-ți oferi cele mai bune recomandări
medicale. Astfel, ai garanția că rezultatele testului WES vor fi
corect înțelese și valorificate optim pentru sănătatea ta.
Acoperire națională
Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.
Cum recoltezi proba?
Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, folosind un swab bucal. Recoltarea se poate realiza de acasă urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. În cazul în care este nevoie de recoltare a unei probe de sânge, recoltarea se poate realiza în cadrul centrelor partenere.
Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Întrebări frecvente
Ce este testul genetic WES (Secvențierea întregului exom)? Cum diferă de alte teste genetice?
Secvențierea întregului exom (WES) este un test genetic care analizează toate regiunile codificatoare de proteine sau ARN ale genomului tău, adică exonii a aproximativ 20.000 de gene. Spre deosebire de testele genetice țintite care examinează doar gene specifice asociate unei afecțiuni sau categorii de afecțiuni, WES este un test extins analizează simultan toate regiunile codificatoare ale tuturor genelor cunoscute.
Cât timp durează până primesc rezultatele testului WES?
Rezultatele testului WES sunt disponibile în aproximativ 4 săptămâni de la primirea probei în laborator. Acest interval include toți pașii până la emiterea raportului de analiză: secvențierea, analiza bioinformatică și interpretarea a datelor.
Ce boli poate depista testul genetic WES?
WES poate diagnostica afecțiuni genetice rare, boli neurologice, metabolice, musculare, cardiovasculare și multe altele, atunci când simptomele sunt inexplicabile prin alte metode.
Pot efectua testul genetic WES dacă locuiesc în străinătate?
Da, testul WES poate fi efectuat oriunde locuiești. Kit-ul de recoltare este livrat internațional, iar consultațiile se pot desfășura online. Contactează-ne pentru detalii logistice și livrare internațională.
Ce tip de probe sunt necesare pentru testul WES?
Testul WES se realizează pe baza unei probe de celule bucale (swab) sau sânge. În cazul swab-ului bucal recoltarea este neinvazivă și se poate efectua comod la domiciliu, urmând instrucțiunile din kit.
Cine interpretează rezultatele testului WES?
Rezultatele sunt interpretate direct de medicul genetician specializat, care îți explică în mod clar rezultatele și îți recomandă următorii pași medicali.
Ce sunt descoperirile incidentale în testul WES?
Descoperirile incidentale sunt variante genetice relevante din punct de vedere medical, identificate accidental în timpul analizei, care nu au legătură cu motivul inițial al testării. Acestea se pot la unele afecțiuni genetice de care poți suferi tu sau pe care le poți tranmite copiilor tăi și pot fi raportate dacă îți oferi consimțământul.
Cum este protejată confidențialitatea datelor mele genetice?
Confidențialitatea datelor tale genetice este o prioritate pentru noi. Utilizăm măsuri stricte de securitate pentru a proteja informațiile tale personale și genetice, conform legislației în vigoare și politicilor noastre interne de protecție a datelor.
Ce înseamnă un rezultat negativ al testului WES?
Un rezultat negativ nu exclude complet prezența unei afecțiuni genetice. Pot exista mutații în regiuni ale genomului care nu sunt acoperite de WES sau mutații care nu sunt cunoscute încă. Medicul genetician îți va oferi recomandări suplimentare în funcție de contextul tău specific.
Pot utiliza rezultatele testului WES pentru a informa alte rude despre riscurile genetice?
Da, rezultatele pot fi utile pentru membrii familiei, deoarece anumite mutații genetice pot fi moștenite. Recomandăm comunicarea informațiilor relevante către rude și, dacă este cazul, testarea genetică a acestora.
Testul genetic WES poate detecta riscul de cancer ereditar?
Da, testul WES poate identifica mutații genetice care cresc riscul de apariție a cancerelor ereditare (cum ar fi cancerul mamar, ovarian sau colorectal), ajutându-te să iei măsuri preventive din timp.
Care sunt diferențele între testele genetice WES și WGS?
Testul WES analizează exclusiv exonii genelor (aproximativ 1-2% din ADN), în timp ce WGS analizează întregul genom (inclusiv regiuni necodificatoare). WGS poate identifica mai multe tipuri de mutații, dar este mai complex și mai costisitor decât WES.
Trebuie să repet testul WES pe parcursul vieții?
Testul WES se efectuează o singură dată, deoarece ADN-ul tău nu se schimbă. Însă, în cazul unui rezultat negativ (fără diagnostic) în cazul suspiciunii unei cauze genetice se poate recomanda continuarea investigației prin analiza WGS sau reanalizarea datelor obținute în urma WES la un interval de 1-2 ani.
Ce pregătire este necesară înainte de a efectua testul?
Nu este necesară o pregătire specială. Este important să nu consumi alimente, băuturi, să nu fumezi și să nu mesteci gumă cel puțin 30 de minute înainte de recoltarea probei de celule bucale.
Copilul meu suferă de malformații congenitale și întârziere în dezvoltare. Este primul caz din familie. Acest test este potrivit pentru copilul meu?
Da, copilul tău poate suferi de o afecțiune genetică, iar WES este un test care poate stabili diagnosticul. Deși este primul caz din familie, poate fi vorba despre o afecțiune genetică de novo (apărută prima dată la copil) sau moștenită de la părinți sănătoși. Prin testarea copilului putem afla diagnosticul genetic și determina modul de transmitere.
Sufăr de epilepsie care a debutat din copilărie și aș vrea să știu dacă am un risc de a transmite boala copiilor mei. Cum pot proceda pentru a afla riscul?
Pentru a afla riscul, mai întâi trebuie să avem un diagnostic genetic. În urma unui diagnostic genetic putem avea mai multe informații despre modul de transmitere al afecțiunii, riscul de a o transmite copiilor, dar și despre prognostic și eventualele terapii potrivite pentru tine. Testul WES te poate ajuta în stabilirea diagnosticului și estimarea riscurilor.
Copilul meu suferă de o afecțiune pe care medicii nu reușesc să o identifice. Are mai multe manifestări, printre care întârziere în dezvoltare, malformații neurologice și scheletale. Ne poate ajuta testul WES să aflăm diagnosticul?
Da, testul WES este potrivit pentru copiii cu multiple manifestări clinice greu de încadrat într-o patologie specifică.
Află diagnosticul afecțiunii tale prin analiza WES
Programează consultația de genetică medicală online cu dr. Anca Neacșu pentru a obține un diagnostic precis bazat pe restul WES (secvențierea întregului exom).
Vrei să știi mai mult?
Vezi toate articoleleNoutăți și sfaturi utile despre genetică, prevenție și medicină personalizată
Ghid complet pentru recoltarea corectă a probelor de ADN pentru testele genetice
Ghid practic care explică cum să recoltezi corect salivă, sânge sau celule bucale pentru testele genetice, ce volume sunt necesare, cum eviți contaminarea și importanța consimțământului informat.
Testul NIPT: Primul pas spre o sarcină liniștită și un copil sănătos
Testul NIPT este un screening prenatal non-invaziv, oferind părinților informații timpurii despre sănătatea copilului. Află cum îți poți asigura o sarcină sigură, pentru un viitor sănătos al familiei.
Ce este Testul TruAge și cum poți reduce vârsta biologică prin epigenetică
Testul TruAge analizează peste 900.000 de markeri epigenetici pentru a determina vârsta ta biologică reală. Află cum îți poți optimiza stilul de viață și sănătatea, încetinind procesul de îmbătrânire.
Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic
Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic
Confidențialitate garantată
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
